Genetyka i markery nowotworowe

Stwierdzenie obecności mutacji genetycznej nie jest równoważne z występowaniem choroby w danym momencie. Świadczy o zwiększonej predyspozycji do zachorowania, o możliwości zachorowania w dużo młodszym wieku niż średnia populacyjna, a co z tym związane, potrzebie wdrożenia odpowiedniej profilaktyki. Możliwe jest też ryzyko przekazania mutacji potomstwu. Należy pamiętać, że dziedziczy się nie chorobę a predyspozycję do jej wystąpienia. Wykluczenie mutacji nie jest równoważne z tym, że u takiej osoby nigdy nie rozwinie się nowotwór. Gdy dziedziczymy predyspozycje do niektórych nowotworów, na przykład raka piersi związanego z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2, ryzyko zachorowania też nie jest stuprocentowe i wynosi zwykle od 35 do 80 procent. Chodzi więc o to, by zmutowane geny wykryć jak najwcześniej. Do tego służą testy DNA. „Nie ma jednak sensu ich robić, gdy nie znajdujemy się w grupie podwyższonego ryzyka", wg. prof. Ewy Bartnik z Instytutu Genetyki i Biotechnologii UW i Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN.

Możliwości diagnostyczne

Choroba Liczba genów
rak gruczołu krokowego (prostaty) 54
rak piersi 28
rak jelita grubego 24
nowotwory układu krwiotwórczego 24
nowotwory nerki 16
rak płuc 13
nowotwory skóry 10
nowotwory przełyku 10
rak jamy nosowo-gardłowej 9
rak trzustki 8
rak pęcherza moczowego 8
rak tarczycy 7
nowotwory centralnego układu nerwowego (w tym glejak, oponiak) 6
nowotwór zarodkowy jądra 6
rak żołądka 5
rak jajnika 5
rak wątrobowokomórkowy 4
nowotwór kości (mięsak Ewinga) 3
gammopatie monoklonalne 3
chłoniak grudkowy 2
toczeń rumieniowaty 1

Do analizowanych nowotworów układu krwiotwórczego należą

Nowotwory układu krwiotwórczego Liczba genów
przewlekła białaczka limfocytowa (CLL) 9
chłoniak nieziarniaczy 9
ostra białaczka limfoblastyczna 4
przewlekła białaczka szpikowa (CML) 1
nowotwory mieloproliferacyjne 1

Predyspozycje do chorób

Nowotwory układu krwiotwórczego Liczba genów
panel dla sportowców 38

IONA to test prenatalny, który służy do określenia ryzyka wystąpienia u dziecka najczęściej diagnozowanych wad genetycznych - trisomii:

  • 21 chromosomu (zespół Downa)
  • 18 chromosomu (zespół Edwardsa)
  • 13 chromosomu (zespół Patau)

Z uwagi na fakt, że badania genetyczne są badaniami szczególnego typu, a ich wyniki mogą mieć ogromny wpływ na życie osobiste pacjenta i jego rodziny, badaniom w kierunku genetycznej predyspozycji do nowotworów poddać się mogą wyłącznie osoby pełnoletnie, wyrażające świadomą zgodę przystąpienia do badań genetycznych.

Testy i panele diagnostyczne umożliwiające zastosowanie najskuteczniejszych metod PCR do diagnostyki WZW, czyli wirusowe zapalenie wątroby, potocznie zwane "żółtaczką", to choroba zakaźna, wywoływana przez wirusy hepatotropowe (HAV, HBV, HCV, HDV, HEV, HGV, TTV)

Panel genetyczny infekcji wirusowych: wirus cytomegalii (CMV), wirus opryszczki wargowej (HSV1), wirus opryszczki narządów płciowych (HSV2), wirus ospy wietrznej-półpaśca (VZV), herpes wirusa typu 6-tego (HHV6)i wirusa Epsteina-Barr (EBV)

Diagnostyka infekcji dróg oddechowych

Legionella pneumoniae, Chlamydopfila pneumoniae, Streptococcus pneumoniae, Mykoplazma pneumoniae, Hemophilus influenzae, Bordetella perussis (krztusiec).