Celiakia (choroba trzewna) - objawy, diagnostyka, leczenie i dieta bezglutenowa

Celiakia (choroba trzewna) jest przewlekłą chorobą autoimmunologiczną, w której spożycie glutenu (białka obecnego w zbożach takich jak pszenica, żyto i jęczmień) prowadzi do reakcji odpornościowej skierowanej przeciwko własnym tkankom organizmu¹. Występuje u osób z predyspozycją genetyczną (najczęściej obecność genów HLA-DQ2/DQ8) i dotyczy ok. 1% populacji¹. Choroba może ujawnić się w każdym wieku - zarówno u małych dzieci, jak i u dorosłych. Nieleczona celiakia powoduje stopniowe uszkodzenie błony śluzowej jelita cienkiego (zanik kosmków jelitowych odpowiedzialnych za wchłanianie składników pokarmowych)². Poniżej wyjaśniamy w przystępny sposób, na czym polega celiakia, jakie są jej objawy, jak się ją diagnozuje oraz leczy, a także jakie zalecenia dietetyczne powinien przestrzegać pacjent z tą chorobą.

Czym jest celiakia?

Celiakia to uwarunkowana genetycznie choroba autoimmunologiczna, w której gluten obecny w pożywieniu wyzwala nieprawidłową reakcję układu odpornościowego¹. W odpowiedzi na kontakt z glutenem organizm osoby chorej wytwarza przeciwciała i aktywuje limfocyty (komórki odpornościowe), które atakują błonę śluzową jelita cienkiego. Dochodzi do przewlekłego stanu zapalnego, uszkodzenia i zaniku kosmków jelitowych wyściełających jelito cienkie². Kosmki są drobnymi wypustkami zwiększającymi powierzchnię chłonną jelita - ich zanik powoduje upośledzenie wchłaniania składników odżywczych, witamin i minerałów. Celiakia ma charakter ogólnoustrojowy - choć choroba toczy się w jelicie, jej skutki mogą dotykać wielu narządów. Często współwystępują też inne choroby autoimmunologiczne, np. cukrzyca typu 1 czy autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, co sugeruje wspólne predyspozycje immunologiczne. Celiakia występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn i u krewnych pierwszego stopnia osoby chorej (ryzyko rodzinne wynosi ok. 5-10% w porównaniu z 1% w populacji ogólnej)².

Objawy celiakii

Objawy kliniczne celiakii mogą być bardzo różnorodne. U części pacjentów dominują klasyczne dolegliwości ze strony układu pokarmowego, jednak choroba może przebiegać także pod postacią tzw. nietypową - z objawami spoza przewodu pokarmowego, albo nawet skrycie, bez wyraźnych objawów. Poniżej przedstawiono możliwe symptomy celiakii:

• Objawy jelitowe (klasyczna postać celiakii): przewlekłe biegunki (często tłuszczowe, o cuchnącym zapachu), wzdęcia i bóle brzucha, nudności, wymioty, utrata masy ciała, u dzieci również zahamowanie przyrostu masy ciała i wzrostu.
• Objawy pozajelitowe (pozornie nietypowe): przewlekłe zmęczenie i osłabienie, niedokrwistość z niedoboru żelaza (lub kwasu foliowego, witaminy B_12), podwyższone poziomy enzymów wątrobowych, przedwczesna osteoporoza lub osteopenia (na skutek niedoboru wapnia i witaminy D), tężyczka (kurcze mięśni z powodu niskiego poziomu wapnia), afty (nawracające owrzodzenia jamy ustnej), opóźnione dojrzewanie płciowe u młodzieży, a nawet zaburzenia neurologiczne (np. drętwienie kończyn, ataksja - zaburzenia równowagi) czy zmiany psychiczne (drażliwość, depresja).
• Manifestacje skórne: U około 10-20% chorych występuje tzw. opryszczkowate zapalenie skóry (choroba Duhringa). Jest to swędząca wysypka pęcherzykowa, najczęściej na łokciach, kolanach, pośladkach lub na skórze głowy. Stanowi ona skórną postać celiakii - u takich pacjentów stwierdza się te same przeciwciała i zmiany jelitowe, a leczenie polega również na diecie bezglutenowej.

Warto podkreślić, że celiakia może przebiegać skąpoobjawowo lub nawet bezobjawowo. U niektórych osób jedynym wykładnikiem choroby bywa np. niedokrwistość, niska masa ciała lub niepłodność, bez dolegliwości ze strony układu trawiennego. Szacuje się, że na jedną zdiagnozowaną osobę z celiakią przypada kilka kolejnych niezdiagnozowanych, u których choroba przebiega łagodnie lub bez jawnych objawów³. Z tego powodu w diagnostyce medycznej często wykonuje się badania przesiewowe w kierunku celiakii u osób z grup ryzyka lub przy niespecyficznych dolegliwościach.

Diagnostyka celiakii

Rozpoznanie celiakii opiera się na stwierdzeniu cech charakterystycznych choroby: obecności typowych przeciwciał we krwi, uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego w badaniu histopatologicznym oraz (zazwyczaj) klinicznych objawów choroby². Niezwykle istotne jest, aby diagnostykę prowadzić, gdy pacjent spożywa gluten - przejście na dietę bezglutenową przed zakończeniem badań może spowodować fałszywie ujemne wyniki! Poniżej omówiono najważniejsze badania diagnostyczne celiakii:

• Badania serologiczne (z krwi): podstawowym testem jest oznaczenie przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (anty-tTG IgA). Jednocześnie oznacza się całkowity poziom immunoglobuliny IgA, aby wykluczyć selektywny niedobór IgA (który mógłby zafałszować wyniki)⁴. U osób z niedoborem IgA lub małych dzieci czasem wykorzystuje się również przeciwciała przeciw deamidowanym peptydom gliadyny (anty-DPG) lub w klasie IgG (anty-tTG IgG, anty-EMA IgG). Wysoki poziom specyficznych przeciwciał sugeruje celiakię - im wyższe miano, tym większe prawdopodobieństwo choroby.
• Badanie genetyczne (HLA-DQ2/DQ8): test ten wykrywa obecność genów HLA-DQ2 i DQ8, związanych z predyspozycją do celiakii. Wykorzystuje się go głównie w celu wykluczenia choroby - brak tych genów praktycznie pozwala odrzucić rozpoznanie celiakii⁴. Natomiast ich stwierdzenie (występują u ~30% zdrowej populacji) nie potwierdza choroby, a jedynie oznacza predyspozycję. Badanie genetyczne bywa pomocne w sytuacjach wątpliwych diagnostycznie lub u członków rodziny chorego.
• Biopsja jelita cienkiego: polega na pobraniu podczas endoskopii (gastroskopii) małych wycinków błony śluzowej dwunastnicy do badania mikroskopowego. W celiakii obecne są charakterystyczne zmiany histologiczne: zanik kosmków jelitowych, przerost krypt jelitowych oraz naciek limfocytów w nabłonku. Biopsja tradycyjnie uważana jest za złoty standard diagnostyczny celiakii³. U dorosłych pacjentów do potwierdzenia diagnozy zazwyczaj wymaga się wykonania biopsji. U dzieci natomiast obowiązują najnowsze europejskie wytyczne, które dopuszczają rozpoznanie celiakii bez biopsji w wybranych przypadkach - gdy objawy są typowe, a miano przeciwciał anty-tTG IgA przekracza 10-krotnie normę (i potwierdzone zostaną przeciwciała EMA), można odstąpić od biopsji¹. Zawsze jednak decyzję podejmuje lekarz gastroenterolog na podstawie całości obrazu klinicznego.

Uwaga: Wszystkie powyższe badania należy wykonywać na diecie zawierającej gluten. Pacjent nie powinien samodzielnie eliminować glutenu przed zakończeniem diagnostyki - nawet kilkutygodniowe odstawienie glutenu może spowodować zanik przeciwciał we krwi i częściową regenerację kosmków, uniemożliwiając potwierdzenie choroby⁴. Jeśli celiakia zostanie rozpoznana, a pacjent rozpocznie leczenie (dietę), monitoruje się stopniowy spadek poziomu przeciwciał we krwi.

Leczenie celiakii

Jedynym skutecznym sposobem leczenia celiakii jest trwałe wykluczenie glutenu z diety, czyli stosowanie ścisłej diety bezglutenowej do końca życia³. Ustąpienie objawów klinicznych następuje zazwyczaj w ciągu kilku tygodni od eliminacji glutenu, a regeneracja uszkodzonych kosmków jelitowych trwa od kilku miesięcy do nawet 1-2 lat ścisłego przestrzegania diety. Dieta bezglutenowa nie może mieć wyjątków - spożywanie nawet śladowych ilości glutenu (ukrytego np. w przyprawach, sosach czy przez zanieczyszczenie żywności) może podtrzymywać stan zapalny jelita. Dlatego osobom chorym zaleca się współpracę z dietetykiem oraz dołączenie do stowarzyszeń pacjentów z celiakią, co ułatwia edukację na temat diety. W trakcie leczenia konieczne może być również uzupełnianie niedoborów (np. suplementacja żelaza, wapnia, witaminy D, witamin z grupy B) do czasu poprawy wchłaniania w jelicie.

Należy podkreślić, że dieta bezglutenowa jest jedyną znaną metodą leczenia - obecnie nie istnieją zarejestrowane leki, które mogłyby zastąpić dietę. Trwają jednak badania nad nowymi terapiami: testuje się enzymy trawiące gluten, immunoterapie oraz probiotyki, które mogłyby w przyszłości pomóc chorym na celiakię¹. Na chwilę obecną są to jednak metody eksperymentalne i dieta bezglutenowa pozostaje podstawą leczenia.

Możliwe powikłania nieleczonej celiakii

Nieleczona lub źle kontrolowana celiakia może prowadzić do wielu poważnych powikłań zdrowotnych. Poniżej wymieniono najważniejsze z nich:

• Niedożywienie i niedobory mikroskładników: uszkodzenie kosmków jelitowych skutkuje słabszym wchłanianiem składników odżywczych. Często występuje niedobór żelaza, kwasu foliowego, witaminy B12, cynku oraz witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K). Może to powodować niedokrwistość (anemię), osłabienie, wypadanie włosów, zaburzenia neurologiczne (np. drętwienia z powodu niedoboru B12) oraz upośledzenie wzrostu u dzieci². Długotrwały niedobór wapnia i witaminy D prowadzi natomiast do osteopenii i osteoporozy (odwapnienia kości), zwiększając ryzyko złamań kości².
• Powikłania ze strony układu nerwowego: u części pacjentów z celiakią stwierdza się neuropatię obwodową (uszkodzenie nerwów objawiające się mrowieniami, drętwieniem kończyn), ataksję gluteno-zależną (zaburzenia koordynacji ruchowej), a także zaburzenia koncentracji, przewlekłe bóle głowy czy depresję. Mechanizm tych powikłań nie jest do końca poznany - mogą wynikać zarówno z niedoborów (np. witamin z grupy B), jak i z autoimmunologicznego oddziaływania glutenu na układ nerwowy.
• Zaburzenia płodności i komplikacje położnicze: nieleczona celiakia może być przyczyną problemów z zajściem w ciążę u kobiet (m.in. wskutek zaburzeń owulacji czy niedoboru kwasu foliowego). Kobiety z nieleczoną celiakią mają wyższe ryzyko poronień nawracających, przedwczesnych porodów oraz niskiej masy urodzeniowej noworodków. U mężczyzn celiakia może powodować obniżenie jakości nasienia⁵. Na szczęście wdrożenie diety bezglutenowej często poprawia płodność i rokowania ciążowe - u wielu pacjentek dochodzi do donoszenia prawidłowej ciąży po rozpoczęciu leczenia dietetycznego.
• Nowotwory przewodu pokarmowego: długo nieleczona celiakia wiąże się ze zwiększonym ryzykiem niektórych nowotworów układu pokarmowego. Najbardziej charakterystyczny jest chłoniak typu T komórek jelita cienkiego (tzw. chłoniak związany z enteropatią), który rozwija się na podłożu przewlekłego stanu zapalnego jelita³. Ryzyko tego chłoniaka oraz raka gruczołowego jelita cienkiego wyraźnie rośnie u pacjentów, którzy przez wiele lat nie stosują diety bezglutenowej. Warto jednak zaznaczyć, że nowotwory te nadal należą do rzadkich - ścisłe przestrzeganie diety istotnie redukuje ryzyko ich wystąpienia.
• Celiakia oporna (nieresponsywna): u niewielkiego odsetka chorych (szacunkowo <5%) pomimo rygorystycznej diety objawy nie ustępują, a badania nadal wykazują uszkodzenie jelita. Nazywamy to celiakią oporną. Może ona wynikać z niezamierzonego spożycia śladowych ilości glutenu (np. z zanieczyszczonej żywności) albo bardzo rzadkiej choroby towarzyszącej. Celiakia oporna stanowi duże wyzwanie kliniczne - wymaga specjalistycznego leczenia (np. lekami immunosupresyjnymi) i niesie ryzyko powikłań (to właśnie u tych pacjentów najczęściej rozwija się wspomniany chłoniak jelita).

Pocieszającym faktem jest to, że wczesne rozpoznanie celiakii i włączenie diety bezglutenowej w większości przypadków zapobiega powikłaniom. Błona śluzowa jelita ma zdolność regeneracji, a ryzyko nowotworów czy innych następstw spada do poziomu populacji ogólnej po kilku latach skutecznego leczenia dietetycznego³.

Zalecenia dietetyczne w celiakii

Dieta bezglutenowa polega na eliminacji wszelkich produktów zawierających gluten - nawet w minimalnych ilościach. Gluten to mieszanina białek roślinnych obecnych w zbożach: pszenicy (białko glutenowe to gliadyna), jęczmieniu (hordeina), życie (sekalina) oraz w odmianach tych zbóż (orkisz, pszenżyto). Niewielkie ilości glutenu zawiera także owies (białko avenina) - co do owsa sytuacja jest nieco odmienna, ponieważ sam w sobie owies nie zawiera gliadyny i bywa tolerowany przez większość osób z celiakią. Problemem jest jednak częste zanieczyszczenie owsa innymi zbożami oraz fakt, że u części pacjentów również białko owsa może wywoływać reakcję. Aktualne wytyczne żywieniowe (m.in. europejskie) dopuszczają spożycie certyfikowanego, czystego owsa w umiarkowanych ilościach u osób z celiakią, pod warunkiem monitorowania ewentualnych objawów². Zawsze jednak należy wybierać produkty owsiane oznaczone jako bezglutenowe (wolne od zanieczyszczeń pszenicą, żytem, jęczmieniem).

Poniżej kluczowe zasady diety bezglutenowej dla pacjenta z celiakią:

• Produkty zakazane (zawierające gluten): wszystkie odmiany pszenicy (orkisz, durum, semolina, kamut itp.), żyto, jęczmień oraz zwykły owies. Należy unikać pieczywa, makaronów, kasz, mąk i otrębów z tych zbóż, a także wszelkich produktów, które mogą je zawierać (ciasta, ciastka, zwykłe płatki śniadaniowe, panierki, pierogi, pizze na tradycyjnym spodzie, piwo jęczmienne itd.). Gluten bywa obecny jako dodatek w wielu przetworzonych artykułach - np. w gotowych sosach, zupach w proszku, pasztetach, wędlinach, mieszankach przypraw, słodyczach. Czytaj uważnie etykiety - producenci mają obowiązek deklarować obecność glutenu lub składników zbożowych zawierających gluten. Nawet śladowe ilości (powyżej 20 ppm, czyli 20 mg/kg) glutenu w produkcie mogą być szkodliwe dla chorego na celiakię.
• Produkty dozwolone (naturalnie bezglutenowe): kukurydza, ryż, gryka (kasza gryczana), proso (kasza jaglana), sorgo, komosa ryżowa (quinoa), amarantus, teff - zboża te nie zawierają glutenu i są bezpieczne. Zamiast mąki pszennej można używać mąk bezglutenowych: ryżowej, kukurydzianej, ziemniaczanej, gryczanej, z prosa, z ciecierzycy, migdałowej itp. Wszystkie warzywa, owoce, rośliny strączkowe, orzechy, nasiona są bezglutenowe. Dozwolone są również ziemniaki, soja, tapioka. Mięso, drób, ryby, jaja oraz nabiał (mleko, sery, jogurty naturalne) nie zawierają glutenu - o ile nie dodano do nich zbożowych wypełniaczy (np. panierki na mięsie, słód jęczmienny w jogurcie itp.). Pamiętaj, że wiele produktów ma swoje odpowiedniki bezglutenowe - dostępne są chleby, makarony, ciasta, piwo bezglutenowe, wytworzone z dozwolonych składników lub oczyszczone z glutenu.
• Uważaj na zanieczyszczenie krzyżowe: przygotowując posiłki, trzeba zapobiegać przypadkowemu wymieszaniu produktów bezglutenowych z glutenowymi. Używaj oddzielnego tostera do pieczywa bezglutenowego, czystych naczyń i sztućców (np. okruchy chleba na desce do krojenia czy nożu mogą przenieść gluten). W miejscach takich jak piekarnie, gdzie mąka unosi się w powietrzu, nawet produkty pozornie bez mąki mogą być zanieczyszczone. W restauracjach zawsze pytaj o opcje bezglutenowe i ryzyko zanieczyszczenia na kuchni.
• Styl życia i bilansowanie diety: dieta bezglutenowa powinna być pełnowartościowa - eliminacja zbóż glutenowych nie może oznaczać monotonii żywieniowej. Włącz do jadłospisu różnorodne źródła węglowodanów (ryż, gryka, kukurydza, ziemniaki, kasza jaglana), białka (mięso, ryby, rośliny strączkowe, nabiał) oraz zdrowe tłuszcze. Pamiętaj o warzywach i owocach bogatych w błonnik, który może być niedoborowy przy wykluczeniu tradycyjnych zbóż. Wielu pacjentom w początkowym okresie pomaga konsultacja z wykwalifikowanym dietetykiem - pomoże on skomponować zbilansowaną dietę i uniknąć niepotrzebnych ograniczeń.

Dieta bezglutenowa początkowo bywa wyzwaniem, ale obecnie świadomość tej choroby jest duża - w sklepach coraz łatwiej znajdziesz produkty oznaczone jako "produkt bezglutenowy" (przekreślony kłos zboża). Wsparciem służą też organizacje pacjentów (w Polsce np. Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej), które oferują poradniki, przepisy i bazy danych produktów. Przy odpowiednim stosowaniu diety osoby z celiakią mogą prowadzić normalny, zdrowy styl życia - ustępują dokuczliwe objawy, organizm się regeneruje, a ryzyko powikłań spada do minimum³.

Kiedy warto się przebadać w kierunku celiakii?

Wiele osób choruje na celiakię przez długi czas nieświadomie, przypisując swoje dolegliwości np. zespółowi jelita drażliwego lub innym problemom. Warto rozważyć wykonanie badań w kierunku celiakii, jeśli występują następujące sytuacje lub objawy⁴:

• Przewlekłe objawy ze strony przewodu pokarmowego: przede wszystkim długotrwała, nawracająca biegunka (trwająca ponad kilka tygodni) o niejasnej przyczynie. Także uporczywe wzdęcia, bóle brzucha, nudności czy wymioty bez innego wyjaśnienia. U dzieci niepokojącym sygnałem jest zahamowanie wzrostu, słabe przybieranie na wadze lub przewlekła biegunka i bóle brzucha trwające >2 tygodni.
• Niedokrwistość i niedobory: stwierdzenie niedokrwistości z niedoboru żelaza, zwłaszcza opornej na suplementację, powinno nasuwać podejrzenie celiakii. Również niewyjaśnione niedobory witamin (np. kwasu foliowego, witaminy B_12) czy niski poziom ferrytyny we krwi przy prawidłowej diecie są wskazaniem do diagnostyki.
• Przewlekłe zmęczenie, osłabienie: jeśli towarzyszy mu np. wspomniana anemia, utrata masy ciała lub biegunki. Celiakia może się objawiać ogólnym złym samopoczuciem i brakiem energii.
• Nawracające owrzodzenia jamy ustnej (afty): częste afty, zwłaszcza przy współistniejącej anemii czy biegunce, bywają jednym z objawów celiakii.
• Choroby autoimmunologiczne: osoby chorujące na cukrzycę typu 1, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy (choroba Hashimoto, Gravesa-Basedowa) czy autoimmunologiczne zapalenie wątroby znajdują się w grupie zwiększonego ryzyka celiakii. U takich pacjentów zaleca się wykonanie badań przesiewowych, nawet jeśli nie mają typowych objawów - współchorobowość autoimmunologiczna jest częsta.
• Zespół jelita drażliwego (IBS): u dorosłych, u których zdiagnozowano IBS, rekomenduje się przynajmniej raz wykluczyć celiakię poprzez badania, zwłaszcza jeśli objawy IBS są nasilone lub nie reagują na typowe leczenie. Objawy obu schorzeń mogą się pokrywać, a ich rozróżnienie jest kluczowe dla właściwego leczenia.
• Krewni osoby chorej na celiakię: rodzice, rodzeństwo lub dzieci pacjenta z celiakią mają znacząco wyższe ryzyko zachorowania (rzędu kilku-kilkunastu procent). Nawet jeśli nie występują u nich dolegliwości, warto, by wykonali badania serologiczne w kierunku celiakii przynajmniej raz w życiu⁴. Wczesne wykrycie utajonej celiakii u krewnych pozwala rozpocząć dietę i zapobiec powikłaniom.

Jeśli rozpoznajesz u siebie którykolwiek z powyższych problemów, skonsultuj się z lekarzem. Lekarz pierwszego kontaktu lub gastroenterolog zleci odpowiednie badania krwi. Pamiętaj, by nie wykluczać glutenu "na próbę" przed diagnostyką - najpierw wykonaj badania, ponieważ tylko wtedy ich wyniki będą miarodajne⁴. W razie potwierdzenia celiakii otrzymasz fachowe porady dotyczące diety i dalszego postępowania.

Podsumowując: celiakia jest wymagającą chorobą, ale przy przestrzeganiu diety bezglutenowej pacjenci mogą cieszyć się pełnią zdrowia. Współczesna diagnostyka pozwala szybko wykryć chorobę za pomocą badań laboratoryjnych. Jeśli cierpisz na przewlekłe dolegliwości gastryczne lub inne opisane objawy, warto wykonać test na celiakię - dla własnego zdrowia i spokoju. Prawidłowo leczona celiakia umożliwia normalny rozwój dzieci, poprawę jakości życia dorosłych i unikanie groźnych powikłań³.